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Update

  • [2023-12-05] 版本 v2.0.0 发布
  • [2023-12-05] WES 改名为 capseq,反正 WES 也是 capseq 的一种,这样改好听
  • [2023-11-23] 改写了 genotype-joint-calling 模块,输入参数 gvcf.list 第一列可以是任意区间信息,包括 chromosome IDchr:start-end 或者 .bed 文件
  • [2023-11-17] 为流程添加一个参数,自动将 WGS/WES 无必要的子 vcf 删除
  • [2023-11-17] 设计出了 WES 模块,并将它和 WGS 融合,成为其子集
  • [2023-11-09] 为 WGS 增加 --interval 参数作为 variant-calling-interval
  • [2023-11-08] 用 -I 代表输入参数,而不是原来的 -L
  • [2023-11-06] 将 gatk 模块封装为 GATK class
  • [2023-11-01] 添加基于 SOAPnuke 的原始数据过滤模块
  • [2023-10-31] 完成 Sentieon 模块的添加,并且流程中不需要有额外的 CombineGVCF 这个步骤。
  • [2023-10-31] 为 genotypeGVCFs 添加 --dbsnp 参数,用于注释已知位点
  • [2023-10-30] 比对统计信息的计算和数据污染计算从 BQSR 前移到 markduplicate 这一步之后。并将 .recal.table 后缀改为 .BQSR.recal.table
  • [2023-10-25] 删除配置文件中 vqsr_options 中的 --max-gaussians,改为 SNP(vqsr_snp_max_gaussians) 和 Indel (vqsr_indel_max_gaussians)单独设置.
  • [2023-10-24] 添加 sentieon 模块,并基于 sentieon 构造 WGS/WES 分析流程.
  • [2023-10-22] 修改配置文件的格式,将 resourcesgatk 拎出来,单独成一块,方便 sentieon 和 GATK 共同调用.