- [2023-12-05] 版本 v2.0.0 发布
- [2023-12-05] WES 改名为 capseq,反正 WES 也是 capseq 的一种,这样改好听
- [2023-11-23] 改写了
genotype-joint-calling
模块,输入参数gvcf.list
第一列可以是任意区间信息,包括chromosome ID
,chr:start-end
或者.bed
文件 - [2023-11-17] 为流程添加一个参数,自动将 WGS/WES 无必要的子 vcf 删除
- [2023-11-17] 设计出了 WES 模块,并将它和 WGS 融合,成为其子集
- [2023-11-09] 为 WGS 增加 --interval 参数作为 variant-calling-interval
- [2023-11-08] 用 -I 代表输入参数,而不是原来的 -L
- [2023-11-06] 将 gatk 模块封装为 GATK class
- [2023-11-01] 添加基于 SOAPnuke 的原始数据过滤模块
- [2023-10-31] 完成 Sentieon 模块的添加,并且流程中不需要有额外的 CombineGVCF 这个步骤。
- [2023-10-31] 为 genotypeGVCFs 添加 --dbsnp 参数,用于注释已知位点
- [2023-10-30] 比对统计信息的计算和数据污染计算从 BQSR 前移到 markduplicate 这一步之后。并将
.recal.table
后缀改为.BQSR.recal.table
- [2023-10-25] 删除配置文件中 vqsr_options 中的
--max-gaussians
,改为 SNP(vqsr_snp_max_gaussians
) 和 Indel (vqsr_indel_max_gaussians
)单独设置. - [2023-10-24] 添加 sentieon 模块,并基于 sentieon 构造 WGS/WES 分析流程.
- [2023-10-22] 修改配置文件的格式,将
resources
从gatk
拎出来,单独成一块,方便 sentieon 和 GATK 共同调用.